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PGD - Diagnosi Genetica Preimpianto/PGS - Screening genetico preimpianto

La diagnosi genetica pre-impianto (PGD/PGS) è una procedura che consente l’individuazione di malattie genetiche e di alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi, nelle prime fasi di sviluppo dell’embrione. È possibile in tal modo effettuare un’indagine sull’embrione prima del suo trasferimento in utero. La legge italiana, infatti, consente alla coppia di conoscere lo stato di salute degli embrioni (articolo 14, punto 5, legge 40/2004)

Quando ricorrere alla PGD/PGS:

• Presenza di anomalie nella struttura dei cromosomi nel cariotipo di uno o entrambi i partner (traslocazioni cromosomiche)

Coppie portatrici di malattie monogeniche (es. emofilia, fibrosi cistica, anemia mediterranea, ecc)

Studio dei cromosomi nell’embrione (anomalie nel numero dei cromosomi) particolarmente utile nei seguenti casi: ripetuti fallimenti di cicli di fecondazione in vitro; età femminile >35 anni; presenza di mosaicismo cromosomico in uno o entrambi i partner; poliabortività.

L’applicazione della PGD/PGS, dove indicata, consente un incremento del tasso d’impianto e un calo dell’incidenza di aborto.

 

L’estrazione delle cellule (biopsia) può essere effettuata in varie fasi dello sviluppo embrionale (generalmente in terza o quinta/sesta giornata di sviluppo). Il materiale prelevato viene quindi sottoposto a indagini genetiche specifiche. Con l’ausilio del laser si pratica un foro nella zona pellucida che circonda l’embrione, attraverso cui vengono aspirate le cellule. In tal modo è possibile avere informazioni sulla costituzione genetica o cromosomica del prodotto del concepimento. Una volta noti i risultati, in presenza di embrioni non patologici, si può procedere al trasferimento in utero nello stesso ciclo di trattamento o in un ciclo successivo, dopo crioconservazione degli embrioni.

Presso il Centro Chemis viene effettuata la biopsia embrionale. Le cellule, non appena estratte, vengono spedite al laboratorio di genetica, presso il quale viene effettuata l’analisi indicata.